Investigadores de Astra Zeneca desarrollan un nuevo tratamiento que reduce tumores en pacientes con Neurofibromatosis Tipo 1, La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad extraña, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo.
Esta se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos que afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios del paciente. Algunos de los síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) son: Manchas de color marrón claro en la piel, Bultos suaves sobre y bajo la piel, Pecas en lugares inusuales, Problemas óseos, Gliomas ópticos (tumores alrededor del nervio óptico.
También el: Incremento del tamaño en la cabeza, Escoliosis (deformidades de la columna vertebral), Estatura baja, Protuberancias en el iris del ojo Retraso o pubertad precoz, Diferencias en el desarrollo, Hipertensión. Tradicionalmente, el tratamiento para la NP se centraba en aliviar síntomas con medicación para el dolor y fisioterapia.
Sin embargo, con la aprobación de Koselugo (selumetinib), los pacientes ahora cuentan con una opción efectiva para tratar de reducir significativamente los NP inoperables. Este medicamento, desarrollado por AstraZeneca, es el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para pacientes pediátricos desde los 2 años en adelante con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables.
El Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe, mencionó que: “La investigación en este tipo de enfermedades presenta desafíos únicos que requieren innovación continua, con el fin de ofrecer medicamentos eficaces. Nos encontramos impulsados por la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para comprender mejor estas patologías poco usuales y las necesidades de quienes la padecen.”
La NF1 puede tener un origen hereditario, siendo uno de los trastornos genéticos más comunes. Está causada por una mutación en el gen NF1, que produce la proteína neurofibromina. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen antecedentes familiares, mientras que en el otro 50% no existe una historia conocida.
Esta patología suele diagnosticarse en la infancia, su gravedad y síntomas pueden variar de un paciente a otro, generando complicaciones, como problemas de aprendizaje, afecciones cardiovasculares, problemas respiratorios, entumecimiento y pérdida de la visión. Puede afectar múltiples aspectos de la vida de los pacientes.
También de las personas las que se dedican a cuidar a los que tienen este padecimiento. Por ello, el diagnóstico temprano y un tratamiento integral son fundamentales para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico.
Por: Julio Romero